Aneurisma dell’aorta, individuata mutazione del DNA: diagnosi precoce sempre più vicina

Home / aneurisma / Aneurisma dell’aorta, individuata mutazione del DNA: diagnosi precoce sempre più vicina

Aneurisma dell’aorta, individuata mutazione del DNA: diagnosi precoce sempre più vicina

aneurisma

Aneurisma dell’aorta, individuata mutazione del DNA: diagnosi precoce sempre più vicina

22/07/2016

Uno studio condotto negli Stati Uniti dalla Washington University di St. Louis, in collaborazione con il Brigham and Women’s Hospital di Boston, ha identificato un difetto genetico che indebolisce l’aorta, aumentando il rischio di incorrere in rotture o aneurismi.

La scoperta aiuterà a diagnosticare, monitorare e curare quei pazienti che soffrono di patologie dell’aorta non correlate a condizioni conosciute, come la sindrome di Marfan o altre mutazioni genetiche che colpiscono i tessuti connettivi.

La mutazione genetica è stata scoperta in una famiglia con una storia pregressa di patologie aortiche, prive di cause genetiche conosciute. Il difetto riguarda il gene LOX, che codifica per la lisil-ossidasi, un enzima che permette al tessuto fibroso dei vasi sanguigni di restare coeso.

Nonostante sia la più grande arteria dell’organismo, l’aorta tende a indebolirsi con l’età e con il tabagismo, e tale indebolimento può condurre ad aneurismi in età avanzata.

Quando la patologia colpisce soggetti giovani, invece, avviene spesso per motivi ereditari.

Numerose sono le mutazioni genetiche che interferiscono con l’integrità dei tessuti connettivi, incluse quelle che causano la sindrome di Marfan o quella di Loeys-Dietz, e i test genetici standard sono spesso in grado di identificarle, ma non tutti i casi sono spiegabili.

Per confermare che fosse proprio la mutazione del gene LOX a causare l’indebolimento dell’aorta, e non fosse invece una semplice associazione, i ricercatori hanno ricreato il difetto genetico su topi da laboratorio, utilizzando tecniche di gene editing: con due copie del gene mutato, gli animali muoiono per rottura aortica alla nascita.

Con una sola copia, come i membri della famiglia dove la mutazione è stata identificata, si riscontrano danni alle fibre di collagene e di elastina nell’aorta.

Gli strati di fibre all’interno dell’aorta, secondo i ricercatori, sono paragonabili alle cinture di rinforzo all’interno degli pneumatici: «Serve la giusta struttura per mantenere la forza e l’integrità dell’arteria. L’enzima lisil-ossidasi lega insieme le fibre. Se è presente in quantità minori del dovuto, la struttura risulta danneggiata. Quando è assente del tutto, i topi non sopravvivono dopo la nascita».

Il test condotto sugli animali, in ogni caso, permetterà ai ricercatori di sperimentare terapie per questo tipo di patologia aortica.

Nello specifico, gli scienziati spiegano che l’enzima svolge meglio la sua funzione se legato al rame. È perciò possibile che i pazienti possano trarre beneficio da una dieta ricca di rame.

Allo stato attuale, quando un paziente presenta problemi all’aorta, i medici possono consultare una lista di geni noti per essere la possibile causa: i ricercatori sono del parere che anche lisil-ossidasi dovrebbe ora essere aggiunto alla lista, per fornire risposte alle famiglie con una storia clinica di aneurismi aortici non spiegati.

I risultati dello studio potrebbero aprire la strada alla diagnosi precoce, e permettere ai medici di intervenire con una strategia preventiva, per ridurre la pressione a carico dell’arteria e optare, eventualmente, per la chirurgia al momento più opportuno.

Dalla rete

Advertise

Related reading

Contact Us

We're not around right now. But you can send us an email and we'll get back to you, asap.

Not readable? Change text. captcha txt

Start typing and press Enter to search