Osteoartrite, scoperti nuovi geni legati alla malattia

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Osteoartrite, scoperti nuovi geni legati alla malattia

09/04/2018

Nove geni legati all’osteoartrite, malattia degenerativa che colpisce le articolazioni, sono stati scoperti nell’ambito del più ampio studio condotto sull’argomento. I risultati dello studio, condotto dal Wellcome Sanger Institute di Hinxton nel Regno Unito, sono stati pubblicati su Nature Genetics e aprono la strada a nuove terapie mirate per la patologia.

L’osteoartrite è la più diffusa patologia riguardante muscoli e ossa, ed è una delle prime cause mondiali di disabilità. Non esiste una cura per la malattia: l’unico trattamento è di tipo sintomatico e si concentra sulla riduzione dei sintomi dolorosi. La chirurgia sostitutiva, l’intervento più radicale, non garantisce sempre risultati ottimali.

I ricercatori si sono concentrati sulle radici genetiche della malattia, analizzando le variazioni nel DNA di oltre sedici milioni di pazienti. L’analisi combinata ha condotto alla scoperta dei nove geni associati all’osteoartrite. La patologia è particolarmente complessa da studiare: «I sintomi variano da persona a persona, e possono riguardare diversi tipi di articolazione», spiegano i ricercatori.

In seguito alla scoperta, i ricercatori hanno analizzato l’attività di questi geni nella malattia, studiando cartilagini sane e quelle colpite da osteoartrite, provenienti da pazienti sottoposti a interventi chirurgia sostitutiva. Sono state estratte le cellule rilevanti per l’analisi genetica, esaminate le proteine e sequenziato l’RNA. Cinque su nove dei geni sospetti sono risultati particolarmente attivi, e rappresentano i candidati ideali per future terapie mirate.

I ricercatori hanno inoltre analizzato le possibili correlazioni genetiche fra l’osteoartrite e altre patologie, in particolar modo l’obesità, il diabete e l’alta concentrazione di lipidi nel sangue. Fra queste, solo l’obesità sembra essere una possibile causa della patologia. «Il diabete di tipo 2 e l’alta concentrazione di lipidi nel sangue non sembrano essere fattori causali dell’osteoartrite», hanno dichiarato gli autori dello studio.

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