Parkinson, trovato un possibile collegamento con la malattia di Crohn

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Parkinson, trovato un possibile collegamento con la malattia di Crohn

27/03/2018

Secondo uno studio scientifico pubblicato nei giorni scorsi su Science Translational Medicine esiste una mutazione genetica comune fra la malattia di Crohn e il Parkinson. Lo studio, a firma di un gruppo di ricerca del Mount Sinai Hospital (USA), getta nuova luce sul funzionamento della malattia di Crohn, facilita l’identificazione dei soggetti a rischio e apre la strada a nuove terapie mirate sul gene incriminato.

«La malattia di Crohn è una patologia complessa che vede coinvolti numerosi fattori genetici e ambientali», spiegano i ricercatori. Il gene in questione, LRRK2, presenta la mutazione in una specifica popolazione, quella degli ebrei ashkenaziti. Secondo i ricercatori la presenza di questa mutazione «ha implicazioni enormi sul trattamento di queste due malattie, apparentemente non correlate».

I ricercatori si sono basati su un database di mutazioni riportate nel genoma di oltre duemila pazienti affetti dalla malattia di Crohn, comparando i dati con quelli di circa 3600 soggetti sani, tutti di origine ashkenazita. La mutazione è risultata essere più frequente nel primo gruppo, e una volta scoperta la correlazione gli scienziati hanno esplorato la possibile connessione con il Parkinson. A questo punto è stato allargato il campione, e sono stati confrontati i dati di quasi 25000 pazienti, indipendentemente dal loro ceppo etnico.

Esistono due mutazioni rilevanti nel gene LRRK2: quella considerata a rischio, più frequente nei pazienti affetti da Crohn, e quella “protettiva”, prevalente nei soggetti sani. I portatori della mutazione a rischio tendono a un esordio della malattia più precoce di circa sei anni rispetto agli altri soggetti. Nella ricerca è inoltre emerso che la mutazione porta allo sviluppo della malattia principalmente nell’intestino tenue. Quando questo accade, la patologia è molto più difficile da gestire e porta spesso a complicazioni e alla necessità di intervento chirurgico. L’effetto di queste mutazioni è stato osservato sia nella popolazione ashkenazita sia in quella generale.

«Definire la biologia delle mutazioni naturali è molto importante, poiché aiutano a definire in anticipo l’esito delle terapie sperimentali», spiegano i ricercatori. «Identificare le mutazioni genetiche associate al rischio di malattie è una strategia efficace per meglio comprendere il funzionamento di queste malattie, identificare i soggetti a rischio e sviluppare nuove strategie terapeutiche» ha aggiunto la coordinatrice della ricerca Inga Peter. «Grazie a questo studio potremo identificare i soggetti che possono rispondere meglio alle terapie mirate sul gene LRRK2 e contribuire in questo modo al campo della medicina personalizzata».

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