Malattia di fabry: arriva anche in Italia il primo chaperone farmacologico orale

Home / malattie rare / Malattia di fabry: arriva anche in Italia il primo chaperone farmacologico orale

Malattia di fabry: arriva anche in Italia il primo chaperone farmacologico orale

malattie rare

Malattia di fabry: arriva anche in Italia il primo chaperone farmacologico orale

14/03/2017

È stata pubblicata in Gazzetta Ufficiale (N.56) l’autorizzazione alla commercializzazione di migalastat in Italia, la prima terapia orale per la malattia di Fabry, una patologia genetica rara, che colpisce in maniera grave soprattutto i maschi e che, se non trattata, compromette la funzionalità di vari organi, tra i quali cuore e reni.

Il medicinale è classificato in UE come ‘farmaco orfano’ ed è la prima terapia per la malattia di Fabry a uso orale.

Fino ad oggi a disposizione dei pazienti c’era solo la terapia enzimatica sostitutiva (ERT), che necessita di infusioni da effettuare ogni due settimane.

Migalastat richiede invece l’assunzione di una capsula a giorni alterni.

La malattia di Fabry è una rara patologia dovuta a mutazioni del gene alfa-galattosidasi A, responsabile della produzione di un enzima che metabolizza gli sfingolipidi: la carenza di tale enzima provoca l’accumulo di una sostanza grassa chiamata globotriaosilceramide (GL-3) in varie cellule del corpo, tra cui quelle cardiache e renali.

Il nuovo farmaco si lega presso il sito attivo dell’alfa galattosidasi A, stabilizzando l’enzima nativo e consentendone il trasporto all’interno dei lisosomi dove potrà scomporre il GL-3.

La nuova terapia era stata approvata nell’Unione Europea il 26 maggio 2016 e indicata come trattamento a lungo termine negli adulti e adolescenti maggiori di 16 anni con una diagnosi accertata di malattia di Fabry e caratterizzati da una mutazione suscettibile (dette mutazioni ‘amenable’) sulla base degli studi di fase III FACETS e ATTRACT che hanno mostrato una riduzione statisticamente significativa  dell’indice di massa ventricolare sinistra (LVMi),  e una stabilizzazione della funzionalità renale.

«Al momento questo farmaco è approvato in monoterapia, per i pazienti con più di 16 anni – spiega Raffaele Manna, primario dell’Unità Operativa di Medicina Interna, Complesso Integrato Columbus e Responsabile del centro di ricerca delle febbri periodiche e malattie rare della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli, il cui centro è stato coinvolto nello studio di Fase III FACETS. Potremo quindi usare migalastat per quei pazienti adulti precedentemente trattati o pazienti di nuova diagnosi, per cui migalastat costituisce una valida alternativa solo se portatori di una mutazione ‘amenable’, cioè trattabile. La lista di queste mutazioni è stata definita in base a studi cellulari specifici: nel nostro centro abbiamo un registro che ci permetterà, per ciascun paziente, di determinare in pochi minuti se si rientra o meno in questo gruppo di mutazioni».

«Dai dati disponibili nello studio FACETS – spiega Elena Verrecchia, (Unità operativa di medicina interna. Centro di ricerca febbri periodiche e malattie rare della Fondazione Policlinico Gemelli) – si è verificato che la terapia dopo 24 mesi è stata efficace nel rallentare il declino della funzionalità renale, che c’è stata una diminuzione dell’ipertrofia miocardica, soprattutto nei pazienti che presentavano una maggior compromissione all’inizio dello studio di ipertrofia cardiaca e che c’è stata una riduzione dei disturbi gastrointestinali”.

«In qualità di sito attivo per lo studio ATTRACT, siamo particolarmente lieti di sapere che Galafold sarà disponibile per i pazienti con malattia di Fabry in Italia» ha dichiarato Iacopo Olivotto, responsabile dell’Unità Cardiomiopatie dell’Ospedale Careggi di Firenze, Centro di riferimento per la malattia di Fabry.

«Quando per una malattia rara ci sono più trattamenti disponibili sul mercato, ciò comporta automaticamente un aumento nell’attenzione data alla malattia e nella sua consapevolezza. La malattia di Fabry è un esempio virtuoso di come trattamenti mirati, sulla base di solide motivazioni, possano migliorare gli esiti del trattamento per i pazienti».

«Ogni volta che una nuova opportunità di trattamento viene aggiunta a quelle disponibili, è un giorno di festa per i pazienti» ha detto Stefania Tobaldini, Presidente dell’Associazione Italiana Anderson Fabry Onlus (AIAF).

«Oggi la nostra associazione di pazienti è particolarmente grata alla ricerca scientifica, perché per la prima volta è disponibile una nuova opportunità terapeutica a somministrazione orale. A partire da domani, gli specialisti che ci seguono nei nostri complessi percorsi di diagnosi e trattamento avranno un nuovo compito: informarci e accompagnarci nella scoperta di Galafold come nuova opzione di trattamento in Italia per i pazienti con malattia di Fabry che hanno una mutazione suscettibile».

Dalla rete

Advertise

Related reading

Start typing and press Enter to search