Sindrome di Dravet, due farmaci in arrivo per la rara malattia epilettica

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Sindrome di Dravet, due farmaci in arrivo per la rara malattia epilettica

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Sindrome di Dravet, due farmaci in arrivo per la rara malattia epilettica

25/10/2017

Novità sul fronte delle terapie, e non solo. Sono due i trial internazionali da poco conclusi che riguardano la sindrome di Dravet.

Il primo riguarda la molecola GWP42003-P (formulazione liquida di CBD-cannabidiolo): «I risultati del primo studio clinico randomizzato, a doppio cieco e controllato con placebo, pubblicati recentemente su New England Journal of Medicine, hanno dimostrato una diminuzione di almeno il 50% nella frequenza delle crisi epilettiche nel 43% dei bambini trattati con CBD”, osserva Antonino Romeo, Direttore della Struttura Complessa Centro regionale per l’epilessia e neurologia pediatrica dell’Ospedale Fatebenefratelli e Oftalmico di Milano.

Una ulteriore speranza sembra provenire da uno studio di Fase III, appena conclusosi sulla fenfluoramina, un farmaco che in passato veniva utilizzato per trattare casi di obesità. «In questo studio controllato con placebo sono stati arruolati 119 pazienti di età pediatrica affetti da sindrome di Dravet, provenienti da Stati Uniti, Canada, Europa e Australia – aggiunge Romeo – Tra i centri italiani che hanno partecipato allo studio, figura anche quello del Fatebenefratelli di Milano. I primi dati sono promettenti: dimostrano una riduzione del 50% delle crisi nel 70% dei pazienti. La fase di estensione ci fornirà altri dati importanti su questo farmaco, ma le premesse lasciano ben pensare e sperare» conclude Romeo.

L’altra novità riguarda l’esenzione dei farmaci. La sindrome di Dravet è stata inserita nell’elenco delle malattie rare esentabili: oggi ha un suo codice di esenzione, RF0061.

A darne notizia è l’Osservatorio Malattie Rare, che ha recentemente pubblicato una Guida alle nuove esenzioni per malattie rare, scaricabile gratuitamente online, per orientarsi dopo l’entrata in vigore dei nuovi Lea del 15 settembre.

La sindrome di Dravet, malattia epilettica rara

«La sindrome di Dravet è una malattia epilettica estremamente grave – puntualizza Antonino Romeo, Direttore della Struttura Complessa Centro regionale per l’epilessia e neurologia pediatrica dell’Ospedale Fatebenefratelli e Oftalmico di Milano – che si manifesta inizialmente nel primo anno di vita con crisi convulsive (tonico-cloniche o cloniche*) talora di lunga durata e spesso associate a febbre. Dal secondo o terzo anno di vita, cominciano a esserci crisi di tipo diverso: miocloniche*, parziali, assenze o crisi generalizzate tonico-cloniche*. La frequenza delle crisi aumenta progressivamente e si tratta di crisi assolutamente refrattarie ai farmaci. Col tempo, si manifestano nel bambino ritardo psicomotorio, disturbi del comportamento come l’iperattività, manifestazioni neurologiche come l’atassia e i tremori prossimali e un ritardo nella comunicazione verbale. Inoltre possono comparire disturbi importanti del sonno e problematiche ortopediche come la cifoscoliosi e i piedi piatti».

Fino al 15 settembre 2017 per questa grave malattia non era prevista l’esenzione: ora l’aggiornamento dei Lea ha cambiato lo status quo delle cose.

«Il fatto che la sindrome di Dravet sia stata finalmente inserita nell’elenco delle malattie rare agevola il lavoro di centri come il nostro – spiega Romeo – Dal punto di vista statistico, sarà ora possibile tenere una traccia molto più accurata dei casi che esistono. Inoltre, i pazienti avranno finalmente la possibilità di accedere ufficialmente ai farmaci e ai presidi necessari».

La sindrome è associata ad alcune mutazione del gene SCN1A, ma si tratta solitamente di mutazioni de novo, cioè non presenti nel corredo genetico dei genitori.

La diagnosi della Dravet si basa quindi sul quadro clinico: «È fondamentale conoscere approfonditamente la malattia, seguirne il decorso ed effettuare una diagnosi in fase precoce. Nella sindrome di Dravet – prosegue l’esperto – il management è fondamentale fin dall’inizio, ci dev’essere una presa in carico globale, sia del bambino che della famiglia: comunicazione, counseling, educazione, un rapporto e uno scambio continuativo con la famiglia e i presidi necessari al bambino in quel momento (psicomotricità, logopedia, appoggio fisioterapeutico), e deve essere fatta da una equipe specializzata”. La sindrome di Dravet si associa inoltre ad un alto rischio di morte improvvisa durante l’infanzia.

Grazie all’inserimento della malattia nell’elenco ministeriale delle patologie esenti ai pazienti sarà dunque garantito un accesso più semplice alle cure e ai farmaci che saranno presto disponibili e quelli già prescrivibili (come lo stiripentolo).

«Possono essere utilizzate anche altre terapie farmacologiche e terapie alternative definite ‘palliative’ come la dieta chetogenica e la VNS (stimolazione del nervo vago), che possono funzionare o meno. Lo scopo, come in tutte le forme epilettiche gravi e farmaco-resistenti – conclude Romeo – è quello di dare una buona qualità della vita alle persone».

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