Sindrome di Sanfilippo: al via la sperimentazione della prima terapia di sostituzione enzimatica

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Sindrome di Sanfilippo: al via la sperimentazione della prima terapia di sostituzione enzimatica

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Sindrome di Sanfilippo: al via la sperimentazione della prima terapia di sostituzione enzimatica

05/02/2018

La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha dato il via libera per il primo studio sugli esseri umani per la molecola candidata SOBI003, accettandone in tal modo la richiesta di nuovo farmaco sperimentale (IND – investigational new drug).

La MPS IIIA o sindrome di Sanfilippo A è una rara malattia metabolica ereditaria, progressiva e pericolosa per la vita, che colpisce i bambini già in tenera età. L’MPS IIIA appartiene al gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale (LSD). Nella MPS IIIA, il corpo non è in grado di degradare lunghe catene di molecole di zucchero chiamate eparansolfato, con conseguente accumulo di eparansolfato nei lisosomi. L’MPS IIIA colpisce principalmente il sistema nervoso centrale, dove provoca una degenerazione grave e progressiva.

La MPS IIIA è la forma più comune e si stima che circa 1.000-2.000 persone vivano con l’MPS IIIA nell’UE e negli Stati Uniti. Di solito la malattia viene identificata intorno ai quattro anni di età e la durata della vita di un bambino affetto non si estende di solito oltre la terza decade. Ad oggi non esiste alcun trattamento per l’MPS IIIA.

SOBI003 ha inoltre ottenuto dalla stessa FDA lo status di Fast Track, cioè la revisione accelerata per facilitare lo sviluppo di farmaci che trattano una condizione grave o pericolosa per la vita. SOBI003 è una sulfamidasi ricombinante umana modificata chimicamente per il trattamento della mucopolisaccaridosi di tipo IIIA (MPS IIIA), un raro disordine metabolico noto anche come sindrome di Sanfilippo di tipo A.

Lo studio clinico con SOBI003 dovrebbe iniziare nel 2018.

“L’MPS IIIA è una condizione pericolosa per la vita e pochissimi pazienti sopravvivono fino all’età adulta. Ci sono enormi esigenze mediche insoddisfatte per questi pazienti, dal momento che oggi non esiste una terapia che modifichi la malattia”, ha dichiarato il Dr. Paul Harmatz, dell’UCSF Benioff Children’s Hospital di Oakland, in California.

“Siamo sempre felici quando nasce una nuova terapia per i nostri piccoli pazienti – dichiara all’Osservatorio Malattie Rare Flavio Bertoglio, Presidente dell’AIMPS – Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e malattie affini Onlus – Nello specifico questa è una bella notizia per i genitori di bambini Sanfilippo A, dopo alcune recenti delusioni da potenziali terapie intratecali. Conosco personalmente il Dr. Harmatz, grazie ai vari congressi mondiali MPS vissuti da me in questi ultimi 16 anni ed è davvero interessante la prospettiva di una terapia di sostituzione enzimatica potenzialmente in grado di migliorare la vita dei pazienti, considerando che la Sindrome di Sanfilippo colpisce soprattutto e gravemente il sistema nervoso centrale. Siamo felici che il 2018 sia l’anno di avvio del trial clinico, quindi l’inizio della sperimentazione sui pazienti. Restiamo bene con i piedi per terra però, fino a quando non potremo offrire la terapia a tutti i pazienti italiani, a carico del Sistema Sanitario Nazionale. Restiamo in attesa dei prossimi sviluppi con grande realismo, augurando alla azienda Sobi di raggiungere presto i risultati sperati, anche e soprattutto nel nostro interesse.”

Il nuovo farmaco SOBI003

SOBI003 è una variante di un prodotto candidato a base di sulfamidasi ricombinante umana, modificata chimicamente utilizzando la tecnologia proprietaria di Sobi di modifica dei glicani, intesa come terapia enzimatica sostitutiva per ridurre l’accumulo dell’eparansolfato nelle cellule interessate. SOBI003 viene assorbito dalle cellule e trasportato nel compartimento lisosomiale dove l’eparansolfato viene degradato. La modifica della molecola si traduce in un’emivita prolungata. SOBI003 ha ottenuto la designazione orfana da parte della Commissione Europea per l’MPS IIIA nell’ottobre 2016 e da parte della FDA nel giugno 2017.

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