Tumore polmonare: nuovo test sul DNA per la diagnosi precoce

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Tumore polmonare: nuovo test sul DNA per la diagnosi precoce

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Tumore polmonare: nuovo test sul DNA per la diagnosi precoce

22/08/2018

Diagnosticare un tumore polmonare ai primi stadi è una sfida più facile, grazie a un esame del sangue testato nell’ambito di uno studio sul genoma (CCGA, Circulating cell-free genome atlas), presentato  al convegno annuale della ASCO, Società americana di oncologia clinica.

Il test permetterà la diagnosi precoce dei tumori polmonari attraverso l’analisi del DNA circolante nel flusso sanguigno grazie al sequenziamento del genoma. Geoffrey Oxnard, coordinatore dello studio, ha parlato dell’assoluta necessità di nuovi metodi per facilitare la diagnosi precoce, e di come questi risultati vadano nella direzione giusta: «Il prossimo passo», spiega lo scienziato, «è di validare i risultati su un gruppo più ampio di pazienti».

L’introduzione di un esame del sangue per facilitare la diagnosi potrebbe avere un impatto molto positivo sui tassi di sopravvivenza dei pazienti, ma i ricercatori sottolineano che è fondamentale sperimentare il metodo su campioni numerosi e soprattutto su pazienti che non hanno già ricevuto la diagnosi in precedenza.

Esami come questo, noti anche come “biopsie liquide”, sono già applicati nei casi in cui è necessario personalizzare la terapia per pazienti già diagnosticati. Le prove sull’efficacia di questo tipo di test per la prima diagnosi sono state finora limitate; si tratta di uno dei primi studi a dare concretezza a questa ipotesi.

La sperimentazione della biopsia liquida è stata condotta su circa 1700 partecipanti: sono stati testati tre differenti metodi di sequenziamento su venti tipologie di tumori a qualsiasi stadio. L’analisi iniziale ha riguardato 127 pazienti, sui quali è stata osservata la capacità di riconoscere i tumori sulla base di precise tipologie di mutazione genetica.

Il sequenziamento mirato, teso a riconoscere mutazioni somatiche, ha diagnosticato correttamente tumori ai primi stadi nel 51% dei casi (89% negli stadi più avanzati). Gli altri due metodi, che comprendono il sequenziamento dell’intero genoma, riconoscono i tumori ai primi stadi rispettivamente nel 41% e nel 38% dei casi, nonché quasi il 90% dei tumori più avanzati. Fra i 580 campioni di persone senza tumore all’inizio dello studio, cinque sono risultati positivi e due hanno successivamente visto la diagnosi confermata.

Fra i partecipanti affetti da tumori polmonari, è emerso che oltre il 54% delle mutazioni somatiche (non ereditarie) rilevate nei campioni sanguigni derivavano da globuli bianchi. Tali mutazioni sarebbero il risultato dei processi naturali di invecchiamento: un dato da tenere in considerazione per realizzare un test affidabile.

I ricercatori sono ora al lavoro per verificare i risultati su una coorte di pazienti indipendente, composta da circa 1000 individui. In seguito, le ricerche saranno tese al miglioramento dei vari metodi di sequenziamento e all’ampliamento del campione di studio: in questa fase, spiegano gli scienziati, sarà fondamentale l’apporto del machine learning come tecnologia per analizzare i dati e migliorare ulteriormente l’efficacia del sequenziamento.

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